การตรวจ Microdeletion และ Microduplication

ในแพ็คเกจ Advanced

คืออะไร?

​

คือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากการ "ขาดหายไป (Deletion)" หรือ "เพิ่มซ้ำ (Duplication)" ในระดับชิ้นส่วนที่เล็กมาก ซึ่งการตรวจโครโมโซมวิธีปกติทั่วไปอาจมองไม่เห็น แม้จะเป็นเพียงชิ้นส่วนเล็กๆ แต่หากเกิดความผิดปกติในตำแหน่งยีนที่สำคัญ จะส่งผลกระทบต่อทารกได้

เช่น:

• สมองและพัฒนาการ: พัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง (เช่น กลุ่มอาการ Prader-Willi, Angelman)

• โครงสร้างร่างกาย: หัวใจพิการแต่กำเนิด เพดานโหว่ (เช่น DiGeorge syndrome)

• การเจริญเติบโต: ตัวเล็กเติบโตช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เช่น Cri-du-chat syndrome)

 

ด้วยเทคโนโลยีของ MomGuard สามารถคัดกรองความผิดปกติกลุ่มนี้ได้ละเอียดสูงสุดถึง 117 รายการ เพื่อให้คุณแม่และคุณหมอวางแผนการดูแลครรภ์ได้อย่างแม่นยำที่สุด​