ตรวจดาวน์ซินโดรม เป็นหนึ่งในขั้นตอนที่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านควรทำเพื่อเตรียมความพร้อม และดูว่าลูกน้อยในครรภ์นั้นความเสี่ยงโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ อย่างไรก็ตาม อาจมีหลายท่านที่เข้าใจว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นควรทำในเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป แต่ที่จริงแล้วไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าใดก็ควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเช่นเดียวกัน บทความนี้จะพาแม่ๆ มาดูกันว่าเพราะเหตุใดการตรวจดาวน์ซินโดรมจึงเป็นเรื่องที่ไม่ควรมองข้าม และควรเลือกตรวจแบบไหนดี จะมีอะไรบ้าง ตามไปดูกันค่ะ
ภาวะดาวน์ซินโดรม คืออะไร
ก่อนเราจะไปดูความสำคัญของการตรวจดาวน์ซินโดรม เรามาทำความรู้จักกับภาวะดาวน์ซินโดรมกันก่อน Down syndrome หรือดาวน์ซินโดรม คือภาวะที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการช้า มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา และอาจพบโรคหัวใจร่วมด้วย
สาเหตุของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม
อย่างที่เกริ่นไปข้างต้นว่าภาวะดาวน์ซินโดรมคือภาวะที่ทารกหรือเด็กมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ในช่วงที่มีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมนั้นไม่มีอย่างแน่ชัด หากแต่สามารถพบได้บ่อยในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป มากไปกว่านั้น หากเคยตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อนแล้ว ก็อาจมีความเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์แล้วทารกมีภาวะดาวน์ซินโดรมได้อีก
นอกจากนี้ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมยังสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้อีกด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพ่อแม่มียีน "Translocation" ซึ่งหมายความว่ายีนบางตัวไม่อยู่ในตำแหน่งปกติ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิด "Translocation Down syndrome" ได้ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจากยีน Translocation จากพ่อแม่ เนื่องจากภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้เช่นกัน
ลักษณะและสาเหตุของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม
สาเหตุของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมนั้นมีทั้งหมด 3 ประเภทด้วยกัน ได้แก่
Trisomy 21 คือโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง พบมากถึง 95% มีสาเหตุมาจาก Nondisjunction คาดว่าอาจเกิดจาก Ovum ของมารดาที่มีอายุมาก
Translocation คือ มีโครโมโซมย้ายที่ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา ไปเชื่อมติดกับโครโมโซมชนิดที่เป็น Acrocentric chromosome พบได้ 4%
Mosaic Down syndrome คือการมีโครโมโซม 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% โดยพบว่ามีเซลล์ที่ปกติปนกับเซลล์ชนิด Trisomy 21
อย่างไรก็ตาม เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักจะมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่เหมือนกัน เช่น มีดวงตาที่เอียงไปทางด้านนอก หูเล็ก จมูกแบน ลิ้นยื่น มีจุดสีขาวเล็กๆ ในส่วนที่เป็นสีของดวงตา คอสั้น ข้อต่อหลวม กล้ามเนื้ออ่อนแอ รวมไปถึงมีมือและเท้าเล็ก
ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
หากถามว่าใครบ้างที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม หลายท่านอาจคิดว่าเฉพาะคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้นที่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ใช่เฉพาะคุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น แต่ไม่ว่าจะเป็นคุณแม่วัยไหนก็มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมได้ทั้งนั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่เคยมีทารกดาวน์ซินโดรมมาก่อน ดังนั้นคุณแม่ทุกท่านที่กำลังตั้งครรภ์จึงควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเอาไว้ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่ดี
การตรวจดาวน์ซินโดรม ด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คืออะไร?
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นเทคนิคการตรวจหาความผิดปกติของดาวน์ซินโดรม หรือตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม โดยใช้วิธีตรวจเลือดของมารดานั่นเอง ซึ่งการตรวจ NIPT นี้ จะนิยมตรวจกันตอนที่คุณแม่มีอายุครรภ์ 3 เดือน มีความแม่นยำสูง และไม่เป็นอันตราย
ตรวจ NIPT รู้อะไรบ้าง
นอกจากภาวะดาวน์ซินโดรมแล้ว การตรวจ NIPT ยังสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มโรคอาการอื่นๆ ได้เช่นกัน ไม่ว่าจะเป็น Edwards Syndrome (T18), Patau Syndrome (T13), Microdeletion syndrome 5 type, ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (XO, XXY, XXX), ความผิดปกติโครโมโซมกลุ่ม Trisomy 9/ /Trisomy 16/Trisomy 22 อีกทั้งยังสามารถตรวจได้ทั้งการตั้งครรภ์ทารกเดี่ยว และการตั้งครรภ์ทารกแฝด รวมไปถึงสามารถบอกเพศทารกในครรภ์ได้อีกด้วย
จุดเด่น NIPT Test
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจหาความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกก่อนคลอด โดยใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัยนั่นคือ เทคโนโลยี Next generation sequencing (NGS) ในการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาในขณะตั้งครรภ์ (Cell-free fetal DNA) มีความแม่นยำสูงถึง 99% และที่สำคัญไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์อีกด้วย
ตรวจ NIPT ราคาเท่าไหร่
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย และมีความแม่นยำสูง แต่ราคาค่าตรวจนั้นไม่แพงอย่างที่คิด ซึ่งแต่ละที่ก็อาจมีค่าบริการที่ต่างกันตามแพ็คเกจที่ตรวจ จึงควรศึกษาหาข้อมูลและเช็กราคาที่เหมาะสม
ตรวจ NIPT ที่ไหนดี
ปัจจุบันมีสถานที่ให้บริการการตรวจ NIPT ที่หลากหลาย ไม่ว่าจะเป็นในโรงพยาบาลหรือคลินิกต่างๆ ในการเลือกบริการตรวจ NIPT ที่เหมาะสม คุณพ่อและคุณแม่อาจลองค้นหาบริการที่คุณพ่อคุณแม่สามารถเดินทางได้สะดวก ราคาเหมาะสม และมีบริการที่ดี อย่างไรก็ตาม ที่ Momguard Thailand ก็เป็นสถาบันตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมชั้นนำ ที่คุณแม่จะไม่ผิดหวัง
Momguard Thailand สถาบันตรวจดาวน์ซินโดรมชั้นนำ ที่เหล่าคุณแม่ส่วนใหญ่ไว้วางใจ
หากคุณเป็นคุณแม่ตั้งครรภ์ เราขอแนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ Momguard Thailand สถาบันตรวจดาวน์ซินโดรมชั้นนำ ที่เหล่าคุณแม่ส่วนใหญ่ไว้วางใจ ที่นี่เรามาพร้อมเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ทันสมัย ผ่านการรับรองมาตรฐานระดับโลก จาก College of American Pathologist ว่าปลอดภัยทั้งต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ อีกทั้งยังแม่นยำกว่า 99% อีกด้วย ติดต่อเราเพื่อรับ โปรโมชั่น ตรวจ NIPT ได้แล้ววันนี้เพื่อขอคำแนะนำ
ติดตามข้อมูลข่าวสารและโปรโมชั่นดีๆ จาก Momguard Thailand ที่
Facebook: MomGuard NIPT Thailand ตรวจดาวน์ซินโดรม
Instagram: momguard_nipt
Line: MomGuard_TH