ความเข้าใจผิดเกี่ยวกับการตรวจ NIPT

Ken Lau
9 มิ.ย.
ยาว 1 นาที

Myth 1: การตรวจ NIPT ทำให้แท้งได้

Fact: ไม่จริงค่ะ!

NIPT เป็นการตรวจแบบ ไม่รุกล้ำ (non-invasive) โดยใช้แค่เลือดของคุณแม่ ปลอดภัยทั้งแม่และลูก ไม่เสี่ยงแท้งแน่นอน

Myth 2: ตรวจ NIPT ได้เฉพาะคุณแม่อายุ 35 ขึ้นไป

Fact: NIPT เหมาะสำหรับคุณแม่ ทุกช่วงอายุ

เพราะทารกในครรภ์ทุกคนมีโอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ แม้คุณแม่จะอายุน้อยก็ตาม

Myth 3: ตรวจ NIPT เหมือนกับการเจาะน้ำคร่ำ

Fact: ไม่เหมือนกันค่ะ

NIPT แค่เจาะเลือดคุณแม่ ส่วนการเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนรุกล้ำ มีความเสี่ยงต่อการแท้ง

Myth 4: NIPT ไม่จำเป็นเพราะอัลตราซาวด์ก็เห็นแล้ว

Fact: อัลตราซาวด์ช่วยดูโครงสร้างเท่านั้น

แต่ NIPT ตรวจระดับ โครโมโซมและพันธุกรรม ทำให้ตรวจความผิดปกติบางอย่างที่อัลตราซาวด์อาจมองไม่เห็นได้

Myth 5: ถ้าผล NIPT ปกติ ลูกจะ 100% ปลอดภัย

Fact: แม้ NIPT จะมีความแม่นยำสูง แต่ยังเป็นเพียง การคัดกรอง หรือถ้าผลออกมาว่ามีความเสี่ยงผิดปกติ ต้องยืนยันด้วยการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ

มาดูกันว่าการตรวจ NIPT สามารถตรวจพบความเสี่ยงอะไรได้บ้าง

1. กลุ่มความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Trisomy)

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน 1 แท่ง ส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองและร่างกาย
เอดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) พบได้น้อย แต่มีผลรุนแรง ทำให้ทารกมีความผิดปกติของอวัยวะหลายระบบ
พาทูซินโดรม (Trisomy 13) มีผลต่อพัฒนาการของสมองและหัวใจ ทารกมักไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นาน

2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

Turner syndrome (XO) พบในทารกเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและระบบสืบพันธุ์
Klinefelter syndrome (XXY) พบบ่อยในทารกเพศชาย ส่งผลต่อการพัฒนาทางเพศและอาจมีภาวะมีบุตรยาก
XXX หรือ XYY ภาวะที่มีโครโมโซมเพศเกิน ส่งผลบางประการต่อพฤติกรรมหรือการเรียนรู้

3. ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่พบน้อย (Trisomy 9, 16, 22)

แม้จะไม่พบได้บ่อย แต่มักสัมพันธ์กับภาวะแท้งบุตรในช่วงต้นของการตั้งครรภ์

4. ความผิดปกติจาก Microdeletions / Microduplications

เป็นการ “ขาดหาย” หรือ “เพิ่มขึ้น” ของสารพันธุกรรมขนาดเล็ก ซึ่งอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการเฉพาะ ซึ่งบางภาวะเหล่านี้ส่งผลต่อพัฒนาการ สมอง หัวใจ หรือภูมิคุ้มกันของลูก