top of page

9 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องตรวจ ด้วยการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำ


9 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องตรวจ ด้วยการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำ

ตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ตรวจเช็ค 9 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อตั้งครรภ์ เพราะการตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่น่าตื่นเต้นและมีความหมายสำหรับคุณแม่หลายคน แต่ก็มาพร้อมกับความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ หนึ่งในวิธีที่ช่วยให้คุณแม่ตั้งครรภ์สามารถตรวจสุขภาพของทารกได้อย่างแม่นยำคือการตรวจ Non-Invasive Prenatal Testing ซึ่งเป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์โดยไม่ต้องทำการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองภาวะความผิดปกติของโครโมโซมได้หลากหลาย ในบทความนี้เราจะพาไปดู 9 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่คุณแม่ตั้งครรภ์ควรตรวจ ด้วยวิธีการตรวจที่เรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing ที่มีความแม่นยำเพื่อให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์ได้รับการดูแลอย่างถูกต้อง

ความผิดปกติของโครโมโซม เช็คให้ชัวร์ เพื่อดูแลอย่างถูกวิธี

9 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องตรวจ ด้วยการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำ

การตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีโอกาสเติบโต และพัฒนาอย่างปกติ โครโมโซมคือตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ที่มีอยู่ด้วยกันหลากหลายล้านเซลล์ในร่างกายของเรา ความผิดปกติของโครโมโซมอาจนำไปสู่ภาวะเจริญพันธุ์ที่ผิดปกติ ภาวะทางจิต และปัญหาสุขภาพอื่น ๆ การตรวจ NIPT ช่วยให้คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติเหล่านี้ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ซึ่งช่วยให้สามารถวางแผนการดูแลรักษาที่เหมาะสมได้

ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์เกิดจาก

ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ โดยมีปัจจัยที่สำคัญดังต่อไปนี้:

  • การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (Chromosomal Mutation): เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างของโครโมโซม การกลายพันธุ์อาจนำไปสู่การเพิ่มขึ้นมา (Duplication) หรือบางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป (Deletion) หรือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซม เช่น มีการกลับด้านกันของชิ้นส่วนโครโมโซม (inversion), มีการแทนที่จากโครโมโซมอื่น (Subitution) หรือมีการสลับที่กันระหว่างชิ้นส่วนโครโมโซมอื่น (Translocation)

  • การแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ (Abnormal Cell Division): ในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อน หากเซลล์แบ่งตัวผิดปกติ อาจทำให้เกิดโครโมโซมเพิ่มหรือขาดหายไป ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะความผิดปกติเช่น ดาวน์ซินโดรม หรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

  • ปัจจัยทางพันธุกรรม (Genetic Factors): บางครั้งความผิดปกติของโครโมโซมอาจถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ หากพ่อหรือแม่มีโครโมโซมที่ผิดปกติ โอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเหล่านี้จะเพิ่มขึ้น

  • การสัมผัสกับสารเคมีหรือรังสี (Exposure to Chemicals or Radiation): การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดหรือรังสีในช่วงตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารก

  • อายุของแม่ (Maternal Age): ความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ โดยเฉพาะในคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไป

9 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซม

โครโมโซมเป็นส่วนสำคัญในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม และการพัฒนาของทารกในครรภ์ ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมสามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพและการพัฒนาของทารกได้อย่างมาก ดังนี้:

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) เกินมา 1 แท่ง ลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นยื่น ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และทำให้มีความบกพร่องทางสติปัญญา พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้มีภาวะสติปัญญาบกพร่อง ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอและกำแน่น ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการตั้งแต่แรกเกิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

พาทัวซินโดรม (Trisomy 13)

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Trisomy 13) เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กมีความบกพร่องทางสติปัญญา ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายที่รุนแรง มักนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในช่วงเวลาอันสั้น

Trisomy 9 Syndrome

โรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 9 เกินมา 1 แท่ง เป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยาก ส่งผลต่อการพัฒนาและการเจริญเติบโตของทารก ซึ่งมักเข้าใจกันผิดว่ามารดาที่มีอายุมาก จะเกิดความเสี่ยงนี้ แต่อันที่จริงแนวโน้มการเกิดไม่ได้เป็นผลมาจากการที่มารดามีอายุมาก แต่อย่างใด

Trisomy 16 Syndrome

โรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 16 เกินมา 1 แท่ง เป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยากและมักมีผลรุนแรง มักนำไปสู่การแท้งในช่วงตั้งครรภ์และพบได้ยากมากในทารกที่เกิดมา ลักษณะที่พบอาจแตกต่างกันไป เช่น พบว่ามีลักษณะของรูปร่างหรือโครงสร้างร่างกายและใบหน้าที่ผิดปกติ รวมถึงมีพัฒนาการและการเติบโตช้า

Trisomy 22 Syndrome

เกิดจากโครโมโซมที่ 22 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งจะมีลักษณะเฉพาะต่าง ๆ ได้แก่ มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการช้า ต้นคอหนา ขาข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างหนึ่ง นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติทางการได้ยินร่วมด้วย

เทอร์เนอร์ ซินโดรม (Turner syndrome, XO)

ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (XO) ขาดไป 1 แท่ง พบได้ 1 ใน 2,500-3,000 ของการตั้งครรภ์ ลักษณะอาการที่พบมากที่สุดของความผิดปกตินี้ คือ เด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างแคระแกร็น มีความบกพร่องในการทำงานของรังไข่ ซึ่งรังไข่จะมีพัฒนาการตามปกติในตอนแรก แต่เซลล์ไข่มักจะตายก่อนเวลาอันควร และจะมีพัฒนาการผิดปกติอย่างชัดเจนเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (Klinefelter syndrome ,XXY)

ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (XXY) เกินมา 1 แท่ง มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและระบบสืบพันธุ์ของเพศชาย ลักษณะอาการที่พบ คือ มีอัณฑะขนาดเล็ก ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเพศชาย มีความบกพร่องในการเรียนรู้และการพัฒนาภาษาพูดที่ล่าช้า

ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome, XXX)

ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม เกิดจากโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมาจำนวน 1 แท่ง เป็น XXX มักไม่แสดงอาการชัดเจนแต่อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการเรียนรู้

MomGuard Technology ตรวจ NIPT แม่นยำ 99.99%

MomGuard Technology ตรวจ NIPT แม่นยำ 99.99%

Momguard Thailand สถาบันที่เชี่ยวชาญในการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ ด้วยเทคโนโลยีการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูง สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซม (ตั้งแต่คู่ที่ 1-22) และสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (คู่ 23) และยังมีการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกแรกคลอด หรือ IMS Test ซึ่งมีอยู่ในแพ็คเกจ MomGuard Protect Premium ที่มีความแม่นยำมากกว่า 99%

ข้อดีของการตรวจ NIPT กับ MomGuard

  • ความแม่นยำสูง: ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย การตรวจ NIPT ที่ Momguard Thailand มีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม พาทัวร์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

  • ปลอดภัย: การตรวจแบบ non-invasive หมายถึงไม่ต้องใช้วิธีการรุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งลดความเสี่ยงต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ แต่ดำเนินการตรวจโดยการเจาะเลือดคุณแม่เพียง 8-10 cc. เท่านั้น

  • เร็วและสะดวก: ได้รับผลการตรวจภายใน 7-14 วันวันหลังจากการเก็บตัวอย่างเลือด ทำให้คุณแม่สามารถวางแผนและตัดสินใจได้อย่างรวดเร็ว

  • ราคาไม่แพง: เมื่อเทียบกับคุณภาพ และความปลอดภัยที่ได้รับ

  • เพิ่มการตรวจความผิดปกติโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด: อย่างโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 21 ยีน และโรคพันธุกรรมสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิด 6 ยีน

  • ส่งตรวจที่ประเทศเกาหลีใต้: โดยใช้เทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) ภายใต้ Platform ILLUMINA ของ USA

  • มีมาตรฐาน: ได้รับมาตรฐานจาก College of American Pathologists (CAP) จากประเทศสหรัฐอเมริกา

การเลือกตรวจ NIPT ที่สถาบันชั้นนำอย่าง MomGuard Thailand จึงเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจสอบสุขภาพของทารกในครรภ์อย่างละเอียดและมีความปลอดภัยสูง พร้อมเทคโนโลยีการตรวจที่ทันสมัย นอกจากนี้ เรายังมาพร้อมโปรโมชันตรวจ NIPT สุดพิเศษ ในราคาสุดคุ้ม เริ่มต้นเพียง 13,900 บาท จากปกติ 18,900 บาท ในแพ็คเกจ MomGuard Protect Plus โดยจะได้รับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกครบทั้ง 23 คู่ และหากเข้าร่วมโครงการบริจาครกเพื่องานวิจัย ก็จะได้รับราคาโปรโมชันสุดพิเศษ ลดเพิ่มสูงสุดกว่า 5,000 บาท ติดต่อเราได้แล้ววันนี้เพื่อขอคำแนะนำ


ติดตามข้อมูลข่าวสารและโปรโมชั่นดี ๆ จาก MomGuard Thailand ที่ 

Instagram: momguard_nipt

ดู 2 ครั้ง
bottom of page