top of page

โรคนี้ต้องรู้! เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18)



เป็นโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม โดยเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินจากปกติมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมารดามีอายุมากขึ้น

เป็นโรคที่พบได้ยาก แต่มีผลต่อสุขภาพของเด็กอย่างร้ายแรง ทำให้เด็กเจริญเติบโตช้า มีปัญหาด้านการเรียนรู้ น้ำหนักตัวต่ำกว่าเกณฑ์ หรือทำให้พัฒนาการของอวัยวะต่าง ๆ ผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมส่วนใหญ่มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน ในบางกรณีที่มีอาการรุนแรงไม่มาก ทารกอาจมีชีวิตอยู่หลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี แต่มีจำนวนน้อยมากที่จะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรม โดยพบว่าเด็กแรกเกิดในอัตราส่วนเฉลี่ย 1 ต่อ 5000 คน มีความผิดปกติของโรคนี้ และส่วนมากมักเป็นเด็กหญิง นอกจากนี้ ยังพบว่าเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมมักจะเสียชีวิตระหว่างที่มารดาตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 2-3

การวินิจฉัยเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม หญิงตั้งครรภ์มักได้รับคำแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยก่อนการคลอดในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่ 10-14 ของการตั้งครรภ์ โดยใช้การตรวจเลือดควบคู่ไปกับการอัลตราซาวด์ชนิดพิเศษโดยตรวจวัดค่า Nuchal Translucency ซึ่งคำนวณได้จากจากน้ำบริเวณหลังต้นคอของทารกจากเครื่องอัลตราซาวด์ ซึ่งเป็นหนึ่งในการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมและอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

นอกจากนี้ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) จะถูกนำมาใช้เพื่อการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดาเพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ซึ่งมารดาสามารถเข้ารับการตรวจได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10-12 ของการตั้งครรภ์

ดู 0 ครั้ง

Comments


bottom of page